Anga Szabolcs I

Anga Szabolcs 4 éves kisfiú.
Született 2002.01.25-én.
Lakik: 3384. Kisköre, Thököly u 8 sz.

A szülők felfigyeltek Szabolcs instabil járására, és  szakorvoshoz fordultak.
Először 2004 augusztusában vizsgálták a Markhot Ferenc Megyei Kórházban.
Diagnózis: Pes planus. Ugyanitt genetikai vizsgálat időpontját is kitűzték.
A szülők számára feltűnt, hogy a gyerek nem tud guggolni, ha letottyan csak kapaszkodva, tud felállni. Állapota romlott, fáradékonyabbá vált, sokat esik, ügyetlenebb. Ezért kérik az újabb kivizsgálást.
 

2005. január 27-én kivizsgálták a fővárosi Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztályán.
2005. április 26-án a fővárosi Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztály diagnosztizálta a spinális izomatrófiát és a DNS mintájában az SMN gén 7. és 8. exonjának homozigóta delécióját.
2005. december 6-án szakvélemény készült a Mozgásvizsgáló Országos Szakértői és Rehabilitációs Bizottság és Gyógypedagógiai Szolgáltató Központban.
Diagnózis: SMA III.